Мышечная дистрофия дюшена. Тяжелая генетическая миодистрофия дюшенна

Существует огромное количество различных заболеваний, которые возникают у деток независимо от обстоятельств или действия окружающей среды. Это категория именно наследственных болезней. Сейчас же пойдет речь о такой проблеме, как мышечная дистрофия Дюшенна: что это за хворь такая, каковы у нее симптомы и можно ли с ней справиться.

Терминология

Изначально нужно узнать, что же такое Так, это заболевания, которые возникают в результате дефектов аппарата наследственных клеток. То есть это определенные сбои, которые происходят на генетическом уровне.

Мышечная дистрофия Дюшенна - это именно наследственная болезнь. Проявляется она очень быстро, основной симптом в данном случае - это быстро прогрессирующая слабость в мышцах. Нужно отметить: как и все остальные мышечные Дюшенна также приводит в конечном результате к нарушению моторики и, конечно же, инвалидности. В подростковом возрасте детки с таким диагнозом уже не имеют возможности самостоятельно передвигаться и не могут обходиться без посторонней помощи.

Что происходит на генном уровне

Как уже было отмечено, мышечная дистрофия Дюшенна - это Так, происходит мутация в том гене, который отвечает за выработку особого белка дистрофина. Именно он и необходим для нормальной работы мышечных волокон. При этом важно отметить, что эта генетическая мутация может как передаваться по наследству, так и возникать спонтанно.

Также важно отметить, что ген локализируется в хромосоме Х. Но женщины этой болезнью заболеть не могут, являясь только лишь передатчиком мутации от поколения к поколению. То есть если мама передаст мутацию сыну, он с 50%-й вероятностью заболеет. Если же девочке, она просто будет носителем гена, клинических проявлений болезни у нее не будет.

Симптоматика: группы

В основном, болезнь активно заявляет о себе примерно в 5-6 летнем возрасте. Однако первые симптомы могут возникнуть у малыша, который еще не достиг трехлетнего возраста. При этом надо отметить, что все патологические нарушения медки условно разделяют на несколько больших групп:

1. Поражение мускулатуры.
2. Поражение сердечной мышцы.
3. Деформация скелета ребенка.
4. Различные эндокринные расстройства.
5. Нарушения нормальной умственной деятельности.

Наиболее часто встречающиеся проявления болезни

Обязательно также надо рассказать о том, как проявляется синдром Дюшенна. Симптомы бывают следующие:

• Слабость. Которая постепенно нарастает, развивается.
• Начинается прогрессирующая именно с верхних конечностей, далее затрагиваются ноги и только потом - все остальные части тела и органы.
• Ребенок утрачивает возможность сам передвигаться. Примерно к 12-летнему возрасту такие детки уже полностью зависимы от инвалидной коляски.
• Также наблюдаются расстройства дыхательной системы.
• Ну и, конечно же, бывают нарушения в работе кардиологической системы. Позже происходят необратимые изменения в миокарде.

О поражении мышц скелета

Именно поражения мышечной ткани - наиболее распространенный симптом, если речь идет о такой проблеме, как синдром Дюшенна. При этом надо отметить, что рождаются детки без особых отклонений в развитии. В малом возрасте ребята менее активны и подвижны, нежели сверстники. Но чаще всего это связывают с темпераментом и характером ребенка. Поэтому отклонения очень редко замечаются. Более существенные признаки проявляются уже во время ходьбы малыша. Такие детки могут передвигаться на носочках, не становясь на полную стопу. Также они частенько падают.

Когда мальчик уже может говорить, он постоянно жалуется на слабость, боль в конечностях, быструю утомляемость. Такие крохи не любят бегать, прыгать. Любая физическая нагрузка им не нравится, и они стараются ее избегать. «Сказать» о том, что у малыша мышечная дистрофия Дюшенна, может даже походка. Она становится похожей на утиную. Мальчики как бы переваливаются с ноги на ногу.

Особым показателем является еще и симптом Говерса. То есть ребенок, чтобы подняться с пола, активно пользуется руками, как бы взбираясь по самому себе.

Также надо отметить, что при такой проблеме, как синдром Дюшенна, у ребенка постепенно атрофируются мышцы. Но нередко бывает так, что у крохи внешне мускулатура кажется очень развитой. Мальчик даже на первую вскидку оказывается как бы накачанным. Но это только лишь обман зрения. Все дело в том, что в процессе болезни мышечные волокна постепенно распадаются, а их место занимает жировая ткань. Отсюда и такой внушительный внешний вид.

Немного о деформации скелета

Если у ребенка прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна, то постепенно у мальчика изменится форма скелета. Сначала патология затронет поясничный отдел, далее возникнет сколиоз, то есть произойдет искривление грудного отдела позвоночника. Позже проявится сутулость и, конечно же, изменится нормальная форма стопы. Вся данная симптоматика еще в большей степени будет сопутствовать ухудшению двигательной активности малыша.

О сердечной мышце

Обязательным симптомом при данной болезни также является поражение сердечной мышцы. Происходит нарушение ритма сердца, возникают регулярные перепады артериального давления. При этом сердце увеличивается в размерах. Но его функциональные возможности наоборот, уменьшаются. И в результате постепенно формируется сердечная недостаточность. Если эта проблема еще будет сочетаться с дыхательной недостаточностью, то возникает большая вероятность летального исхода.

Нарушения умственной активности

Нужно отметить, что мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера не всегда проявляется таким симптомом, как Связано это может быть с дефицитом такого вещества, как аподистрофин, необходимого для работы головного мозга. Нарушения интеллекта могут быть самыми разными - от слабой умственной отсталости до идиотии. Усугублению этих когнитивных расстройств способствует еще и невозможность посещать садики, школы, кружки и иные места скопления детей. В результате возникает социальная дезадаптация.

Расстройства работы эндокринной системы

Различные эндокринные расстройства встречаются не более чем у 30-50% всех больных. Чаще всего это именно лишний вес, ожирение. При этом детки также имеют более низкий, чем у сверстников, рост.

Исход болезни

Какова клинико-эпидемиологическая характеристика мышечной дистрофии Дюшенна? Так, частота возникновения болезни - 3,3 пациента на 100 тысяч здоровых людей. Нужно отметить, что мышечная атрофия постепенно прогрессирует, и к 15-летнему возрасту мальчик уже не может обходиться без помощи окружающих, являясь полностью обездвиженным. Ко всему, происходит еще и частое присоединение различных бактериальных инфекций (чаще всего именно мочеполовой и дыхательной систем), при неправильном уходе за ребенком возникают пролежни. Если проблемы с дыхательной системой соединяются с сердечной недостаточностью, это грозит смертельным исходом. Если же говорить в общем, то такие пациенты практически никогда не живут более 30 лет.

Диагностика болезни

Какие процедуры могут помочь обозначиться с диагнозом «мышечная дистрофия Дюшенна»?

1. Генетическое тестирование, то есть анализ ДНК.
2. Электромиография, когда подтверждается первичное изменение мышц.
3. Биопсия мышц, когда происходит определение наличия белка дистрофина в мышце.
4. Анализ крови на определение уровня креатинкиназы. Нужно отметить, что именно этот фермент указывает на гибель мышечных волокон.

Лечение

Полностью излечиться от данной болезни невозможно. Можно только облегчить проявление симптомов, что сделает жизнь больного немного проще и удобнее. Так, после того, как пациенту ставят такой диагноз, чаще всего ему назначают терапию глюкокортикостеродами, которые призваны замедлить процесс развития болезни. Иные процедуры, которые также могут быть использованы при данной проблеме:

• Дополнительная вентиляция легких.
• Терапия медикаментами, которая направлена на нормализацию работы сердечной мышцы.
• Использование различных приспособлений, которые повышают мобильность пациента.

Также важно отметить, что сегодня ведутся разработки новейших методик, которые основаны на а также пересадке стволовых клеток.

Иные мышечные заболевания

Существуют еще и иные мышечные врожденные заболевания детей. К таким болезням можно отнести, помимо дистрофии Дюшенна:

• Дистрофию Беккера. Эта болезнь очень похожа на синдром Дюшенна.
• Мышечную дистрофию Дрейфуса. Это медленно прогрессирующая болезнь, при которой интеллект сохраняется.
• Прогрессирующую мышечную дистрофию Эрба-Рота. Проявляется в подростковом возрасте, прогрессирование быстрое, инвалидизация наступает рано.
• Плечелопаточно-лицевую форму Ландузи-Дежерина, когда мышечная слабость локализируется в области лица, плеч.

При этом надо отметить, что ни при одной из этих болезней не проявляется мышечная слабость у новорожденных. Вся симптоматика возникает в основном в подростковом возрасте. Длительность жизни пациентов чаще всего не превышает 30 лет.

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) - это генетическое заболевание, характеризующееся прогрессирующей мышечной дегенерацией и слабостью. Это один из девяти видов мышечной дистрофии .

МДД вызывается отсутствием дистрофина , белка, который помогает сохранить мышечные клетки в целости и сохранности. Симптом начинается в раннем детстве, обычно в возрасте от 3 до 5 лет.

Болезнь в основном поражает мальчиков, однако в редких случаях может поражать и девочек.

Мышечная слабость может начаться уже в возрасте 3 лет, сначала поражая мышцы бедер, тазовой области и плеч, а затем скелетные (произвольные) мышцы рук, ног и туловища. В раннем подростковом возрасте также поражаются сердце и дыхательные мышцы.

Причины мышечной дистрофии Дюшенна

До 1980-х годов было мало что известно о причинах какой-либо формы мышечной дистрофии. В 1986 году проводившиеся исследования, идентифицировали ген на Х-хромосоме у больных с МДД, который, будучи дефектным (мутировавшим), вызывает как мышечные дистрофии Дюшенна, так и Беккера (более слабый тип МДД).

МДД возникает из-за того, что мутированный ген не способен продуцировать практически любой функциональный дистрофин.

Недостаток дистрофина вызывает повреждение мышц и прогрессирующую слабость, начиная с раннего детства.

Белок дистрофина передает силу мышечного сокращения изнутри мышечной клетки наружу к клеточной мембране. Поскольку он соединяет центр мышечной клетки с периферией, белок дистрофина чрезвычайно длинный. Один конец специализирован для связывания с внутренней частью мышцы, а другой - для связывания с различными белками на клеточной мембране. Длинный средний участок, называемый стержневым доменом, занят серией повторяющихся звеньев, называемых повторениями спектрина.

Повторяющиеся единицы спектранов в середине белка играют важную роль в связывании двух концов, но исследования показали, что точное количество этих единиц не является критическим для функции белка в целом.

Многие случаи МДД вызваны мутациями в той части гена, которая кодирует эту среднюю часть. Производство всего белка прекращается, когда встречается мутация.

Отсутствие дистрофина приводит в движение каскад вредных воздействий. В мышцах начинает формироваться фиброзная ткань, а иммунная система организма усиливает воспаление. В дополнение к своей роли передачи силы дистрофин обеспечивает основу для удержания многочисленных молекул на месте вблизи клеточной мембраны. Потеря дистрофина вытесняет эти молекулы с последующим нарушением их функций.

Наследование

Мышечная дистрофия Дюшенна наследуется по X-сцепленной схеме, потому что ген, который может нести вызывающую МДД мутацию, находится в X-хромосоме. Каждый мальчик наследует Х-хромосому от своей матери и Y-хромосому от своего отца, что делает его мужчиной. Девочки получают две Х-хромосомы, по одной от каждого родителя.

Каждый сын, родившийся от женщины с мутацией дистрофина в одной из двух ее Х-хромосом, имеет 50-процентную вероятность наследования дефектного гена и наличия МДД. Каждая из ее дочерей имеет 50-процентный шанс унаследовать мутацию и быть носителем . Носители могут не иметь никаких симптомов заболевания, но могут иметь ребенка с мутацией или заболеванием. Носители МДД подвержены риску .

Несмотря на то, что МДД часто встречается в семье, у семьи без истории МДД может внезапно появиться сын с этой болезнью. Этому есть два возможных объяснения:

1. Генетическая мутация , приводящая к МДД, могла существовать в семье женщины в течение нескольких поколений, и никто об этом не знал. Возможно, ни один ребенок мужского пола не рождался с этой болезнью, или, даже если бы мальчик более раннего поколения был больным, родственники, возможно, не знали, какое у него заболевание.
2. Вторая возможное объяснение заключается в том, что у ребенка с МДД появилась новая генетическая мутация, возникшая в одной из яйцеклетки матери. Поскольку этой мутации нет в клетках крови матери, ее невозможно обнаружить с помощью стандартного генетического теста.

Если мать рожает ребенка с мышечной дистрофией Дюшенна, всегда существует вероятность того, что более чем в одной из ее яйцеклеток имеется мутация гена дистрофина, что подвергает ее риску передачи мутации другому ребенку выше среднего. И как только новая мутация будет передана сыну или дочери, он или она может передать ее следующему поколению.

Мужчина с МДД не может передать дефектный ген своим сыновьям, потому что передает сыну Y-хромосому, а не X. Но он непременно передаст его своим дочерям, потому что каждая дочь наследует только X-хромосому своего отца. Тогда девочки станут носителями, и у каждого из их сыновей будет 50% вероятность развития болезни и так далее.

Хороший способ узнать больше о типе наследования в вашей семье - поговорить с врачом в клиники.

Женщины и МДД

Почему девушки обычно не заболевают МДД? Когда девочка наследует дефектный ген дистрофина от одного из родителей, она обычно также получает здоровый ген дистрофина от своего другого родителя, давая ей достаточно белка, чтобы защитить ее от болезни. Мужчины, которые наследуют мутацию, заболевают, потому что у них нет второго гена дистрофина, который мог бы восполнить неисправный.

В начале эмбрионального развития самки в каждой клетке инактивируется либо Х-хромосома от матери (материнская Х), либо от отца (отцовская Х). Выбор хромосомы для инактивации является случайным. В каждой клетке есть 50-процентная вероятность того, что материнская или отцовская Х-хромосома будет инактивирована, а другая активна.

В большинстве случаев не имеет значения, сколько инактивированных материнских и отцовских Х-хромосом у женщины. Но когда есть мутация в гене Х-хромосомы, например, в гене дистрофина, это имеет большое значение.

Если девушке или женщине приходится полагаться на слишком много Х-хромосом с мутацией гена дистрофина (то есть Х с функциональными генами дистрофина в основном инактивированы), у нее могут развиться симптомы МДД или Беккера.

Обычно, однако, девочки не испытывают полного явления МДД, как мальчики, хотя они все еще имеют симптомы мышечной слабости. У меньшинства женщин с мутацией, называемой проявляющимися носителями , есть некоторые признаки и симптомы мышечной дистрофии Дюшенна.

Для этих женщин дефицит дистрофина может привести к ослаблению мышц спины, ног и рук. У манифестирующих носителей могут быть проблемы с сердцем , которые могут проявляться как или неспособность выполнять умеренные физические упражнения. Проблемы с сердцем, если их не лечить, могут быть довольно серьезными, даже опасными для жизни.

В очень редких случаях у девочки может отсутствовать вторая Х-хромосома полностью, или у ее второй Х может быть серьезное повреждение. В этих случаях она производит мало дистрофина или вообще не вырабатывает его (в зависимости от типа мутации дистрофина), и у нее развивается мышечная дистрофия Дюшенна или мышечная дистрофия Беккера, как у мальчика.

Родственница мальчика с МДД может пройти полный спектр диагностических обследований, чтобы определить её статус носителя. Если выясняется, что она является носителем МДД, регулярные исследования силы и тщательный мониторинг сердечной деятельности могут помочь ей справиться с любыми симптомами, которые могут возникнуть.

Признаки и симптомы мышечной дистрофии Дюшенна

Дети с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД) часто поздно начинают ходить.

У малышей родители могут заметить увеличение икроножных мышц (см. изображение справа). Это увеличение известно как псевдогипертрофия , или «ложное увеличение» мышц, потому что мышечная ткань является ненормальной и может содержать рубцовую ткань.

Дошкольник с МДД может показаться неуклюжим и часто падать. Родители также могут заметить, что детям трудно подниматься по лестнице, вставать с постели или бегать.

К школьному возрасту детям тяжело ходить и передвигаться, ребенок часто падает. Чтобы сохранить равновесие, они могут выпячивать животы и откидывать плечи. Детям также трудно поднимать руки.

Многие дети с МДД начинают пользоваться инвалидной коляской в ​​возрасте от 7 до 12 лет. Переход на инвалидную коляску обычно происходит постепенно; сначала кресло может потребоваться только для сохранения энергии ребенка при преодолении больших расстояний. (Дети часто вырабатывают новую самостоятельность после полного перехода на инвалидную коляску с электроприводом.)

В подростковом возрасте для действий, связанных с руками, ногами или туловищем, может потребоваться помощь или механическая поддержка.

Боль и чувствительность

Мышечная дистрофия Дюшенна само по себе обычно не болезненна. Некоторые люди иногда сообщают о мышечных судорогах; обычно их можно лечить безрецептурными болеутоляющими средствами.

Поскольку мышечная дистрофия не влияет непосредственно на нервы, осязание и другие чувства остаются нормальными, как и контроль над гладкими или непроизвольными мышцами мочевого пузыря, кишечника и половыми функциями.

Сердце

Недостаток дистрофина может ослабить мышечный слой сердца (миокард ), что приводит к состоянию, которое называется . Со временем, иногда еще в подростковом возрасте, ущерб, нанесенный МДД сердцу, может стать опасным для жизни. Сердце должно тщательно и постоянно контролироваться, как правило, детским кардиологом.

Дыхательная функция

Начиная примерно с 10-летнего возраста, диафрагма и другие мышцы, управляющие легкими, могут ослабнуть, что сделает легкие менее эффективными при движении воздуха внутрь и наружу. Хотя ребенок может не жаловаться на одышку, к числу проблем и признаков , указывающих на плохое состояние дыхания, относятся головные боли, умственная отсталость, трудности с концентрацией или бессонницей, а также ночные кошмары.

Ослабленные дыхательные мышцы затрудняют кашель, что приводит к повышенному риску серьезной респираторной инфекции . Простая простуда может быстро перерасти в . Важно сделать прививку от , а при возникновении инфекции - получить быстрое лечение.

Неспособностью к обучению

Около треть мальчиков с МДД имеют некоторую степень неспособности к обучению , хотя немногие имеют серьезную умственную отсталость.

Врачи считают, что аномалии дистрофина в мозге могут оказывать незначительное влияние на когнитивные функции и поведение . Проблемы с обучением при МДД возникают в трех основных областях:

• концентрация внимания;
• словесное обучение и память;
• эмоциональное взаимодействие.

Дети с подозрением на нарушение способности к обучению могут быть обследованы психоневрологом-воспитателем или педиатром.

Если диагностирована неспособность к обучению, образовательные и психологические вмешательства могут начаться сразу же. Специалист может назначить упражнения и методы, которые могут помочь улучшить эти области, а специализированные школы могут оказать особую помощь в обучении.

Диагностика

При диагностике любой формы мышечной дистрофии врач обычно начинает с изучения истории болезни пациента и семьи, и проведения физического обследования. История и физическое состояние имеют большое значение для постановки диагноза, даже до того, как будут выполнены какие-либо сложные диагностические обследования.

Анализ уровня КФК

В начале диагностического процесса врачи часто назначают анализ крови, который называется анализом уровня КФК . КФК обозначает креатинфосфокиназу , фермент, который вытекает из поврежденных мышц. Когда в образце крови обнаруживаются повышенные уровни КФК, это обычно означает, что мышцы разрушаются из-за какого-то ненормального процесса, такого как мышечная дистрофия или воспаление.

Очень высокий уровень КФК говорит о том, что сами мышцы (а не нервы, которые их контролируют) являются вероятной причиной слабости, хотя и не говорят точно, каким может быть мышечное расстройство.

Генетическое тестирование

Генетическое тестирование включает анализ ДНК любых клеток (обычно используются клетки крови), чтобы определить, есть ли мутация в гене дистрофина, и если да, то где именно это происходит. Такое тестирование ДНК на мутации дистрофина широко доступно.

Родственники мужчин и мальчиков с МДД могут пройти анализ ДНК, чтобы определить, являются ли они носителями заболевания. Женщины, которые являются носителями МДД, могут передать болезнь своим сыновьям, а статус носителей - своим дочерям. В меньшинстве случаев у девочек и женщин, которые являются носителями МДД, могут у самих проявляться симптомы МДД, такие как мышечная слабость и проблемы с сердцем. Эти симптомы могут не проявляться до зрелого возраста.

Несколько экспериментальных препаратов, которые в настоящее время разрабатываются для лечения мышечной дистрофии Дюшенна, требуют знания точной генетической мутации человека, поэтому генетическое тестирование стало важным не только для диагностики, но и, возможно, для будущего лечения.

Биопсия мышечной ткани

Чтобы получить больше информации, врач может заказать биопсию мышечной ткани , хирургическое взятие небольшого образца мышцы у пациента. Изучив этот образец, врачи могут многое рассказать о том, что на самом деле происходит внутри мышц.

Современные методики могут использовать биопсию, чтобы отличить мышечные дистрофии от воспалительных и других расстройств, а также для различения различных форм мышечной дистрофии. Например, количество функционального белка дистрофина, обнаруженного в образце мышечной биопсии, проливает свет на то, может ли течение болезни быть МДД (без дистрофина) или более умеренная мышечная дистрофия Беккера (с некоторым частично присутствующим дистрофином).

Лечение мышечной дистрофии Дюшенна

Благодаря достижениям во многих областях медицины, таких как кардиология и пульмонология, люди с мышечной дистрофией Дюшенна в 21-м веке живут дольше, чем в предыдущие десятилетия, часто в зрелом возрасте.

Использование доступных процедур может помочь сохранить комфорт и функционирование и продлить жизнь.

Лекарственные препараты

Лекарства, которые уменьшают нагрузку на сердце, иногда назначают и при МДД.

Было обнаружено, что лекарства, принадлежащие к группе, известной как кортикостероиды , эффективны для замедления развития МДД. Кортикостероиды, в частности такие препараты как Преднизон и Дефлазакорт бывают полезны при лечении МДД.

Несколько проведенных исследований этих препаратов при мышечной дистрофии Дюшенна показали значительное увеличение силы, функции мышц по времени (например, время, необходимое для подъема по лестнице) и функции легких.

Постоянное использование кортикостероидов является частью лечения МДД, однако такое лечение может привести к побочным эффектам, а быстрая отмена кортикостероидов может привести к опасным для жизни осложнениям.

Физиотерапия и трудотерапия

Программа физиотерапии является частью лечения МДД. Врач направит вас к физиотерапевту для тщательной оценки и рекомендаций. Основными задачами физиотерапии являются увеличение подвижности суставов и предотвращение контрактур и сколиоза .

В то время как физиотерапия подчеркивает мобильность и, где возможно, укрепление больших групп мышц, трудотерапия фокусируется на конкретных видах деятельности и функциях. Трудотерапия может помочь в выполнении заданий по работе, отдыху или повседневной жизни, таких как переодевание или использование компьютера.

Подтяжки, стоячие рамы и инвалидные коляски

Подтяжки, также называемые ортезами , поддерживают лодыжку и стопу или могут надеваться выше колена.

Ортезы на голеностопный сустав иногда назначают для ночного ношения, чтобы нога не смотрела вниз и не растягивала ахиллово сухожилие во время сна ребенка.

Ношение ортезов в течение нескольких часов каждый день, даже при минимальном весе, способствует лучшему кровообращению, здоровью костей и прямому позвоночнику.

Рано или поздно, при МДД понадобиться инвалидная коляска , как правило, примерно к 12 годам жизни. Если нет травмы, перелома ноги, использование инвалидной коляски обычно происходит постепенно. Многие сначала используют инвалидные коляски при передвижениях на большие расстояния, например в школе или торговом центре.

Хотя ребенок и родители могут бояться инвалидного кресла как символа инвалидности, большинство из них считают, что, когда начинают им пользоваться, дети на самом деле более самостоятельны, энергичны и независимы, чем при попытке ходить.

Есть также и другие средствапередвижения и помощи , которые могут облегчить жизнь родителей и опекунов. Одним из самых простых способов помощи является использование специализированной доски для переноса, которая помогает человеку садиться в инвалидную коляску и вставать из нее.

Механические подъемники, кресла для душа и электронные кровати также могут быть полезны.

Упражнения

Упражнения могут помочь нарастить скелетные мышцы, сохранить сердечно-сосудистую систему здоровой и улучшить самочувствие. Но при мышечной дистрофии слишком много упражнений может повредить мышцы. Проконсультируйтесь с врачом о том, сколько упражнений лучше делать. Человек с МДД может осуществлять умеренное количество упражнений, но не должен истощать себя.

Многие эксперты рекомендуют плавание и водные упражнения (водную терапию) как хороший способ поддерживать мышцы в тонусе, насколько это возможно, не вызывая чрезмерного напряжения на них. Вода помогает защитить от определенных видов мышечного напряжения и травм.

Перед выполнением любой программы упражнений обязательно проведите кардиологическое обследование.

Контрактура суставов

Воздействие мышечной дистрофии Дюшенна может быть значительно сведено к минимуму, если держать тело максимально гибким, вертикальным и подвижным. Есть несколько способов сделать это.

По мере разрушения мышц у человека с мышечной дистрофией часто развиваются состояние в суставах, известная как контрактура (ограничение пассивных движений в суставе). Если их не лечить, они станут серьезными, вызывая дискомфорт и ограничивая подвижность и гибкость. Контрактуры могут поражать колени, бедра, ступни, локти, запястья и пальцы.

Однако есть много способов минимизировать и отложить контрактуру. Упражнения с диапазоном движения , выполняемые по регулярному графику, помогают задержать контрактуры, предотвращая преждевременное сокращение сухожилий. Очень важно, чтобы физиотерапевт показал вам, как правильно выполнять упражнения с диапазоном движений.

Крепления (опоры) на нижних конечностях также могут помочь сохранить растянутые и гибкие конечности, задерживая начало контрактуры.

Когда контрактура осложнилась, может быть выполнена операция, чтобы ослабить её. Процедура высвобождения сухожилия, также называемая операцией пяточной кости , часто проводится для лечения голеностопного сустава и других контрактур, когда ребенок все еще ходит. Обычно после этого мальчику нужно будет носить нижние опоры.

Побочные реакции на обезболивающие

Люди с МДД могут иметь неожиданные побочные реакции на определенные виды анестезии. Важно, чтобы при проведении любых операций хирург знала о МДД пациента, чтобы можно было избежать осложнений или быстро их лечить.

Искривление позвоночника

У молодых мужчин с МДД позвоночник может постепенно вытягиваться в изогнутую форму. Позвоночник может изгибаться из стороны в сторону () или вперед в форме «горбуна» ().

Сколиоз обычно появляется после того, как мальчик начинает пользоваться инвалидной коляской. Искривление, которое иногда наблюдается у тех, кто все еще ходит, называется лордозом.

Тяжелый сколиоз может мешать сидению, сну и даже дыханию, поэтому следует принять меры, чтобы предотвратить его возникновения. Обычно назначаются упражнения.

Вылечить сколиоз и прочие искривления также может операция по выпрямлению позвоночника , при которой в позвоночник вставляется металлические стержни с крючками. Операция для детей с МДД обычно проводится в подростковом возрасте.

Интересное

«Я не смогу это пережить...», - первая мысль, которая приходит в голову матери, узнавшей подробности о болезни ее ребенка. До постановки диагноза большинство даже не знает, что это за заболевание - миопатия Дюшенна (также известна как дистрофия и миодистрофия Дюшенна). И неудивительно, ведь частота встречаемости достаточно низкая: всего 1 случай на 3500 рождений мальчиков. Крайне редко эта генетическая болезнь встречается и у девочек. Но что вам до редкости заболевания, когда в карточке вашего малыша появляется запись, которую вам хотелось бы бесследно стереть?

Не упустить время

Милая неуклюжесть, сопровождающая малыша до трех лет, к пяти превращается в мышечную слабость. В 10-12 лет ребенок перестает ходить, к 15 - частично или полностью теряет способность двигаться самостоятельно. Всего 20 лет жизни - так мало, что в это невозможно поверить.

Врачи отделываются общими фразами, и родителям приходится искать информацию самостоятельно. Доктора, впервые столкнувшиеся с таким диагнозом, и сами зачастую не представляют, что делать.

Миопатия Дюшенна - заболевание, которое характеризуется мутацией в гене, отвечающем за синтез белка дистрофин в мышечных волокнах, что приводит к нарушению их строения. Носители мутаций - женщины, которые сами миопатией Дюшенна не болеют, но с 50% вероятностью передают ее своим потомкам. У мальчиков при этом развивается мышечная дистрофия, а девочки, в свою очередь, становятся носителями мутации. В некоторых случаях заболевание не является результатом передачи по наследству, а возникает спонтанно.

В России гигантский провал в данной области научных исследований. Специалистов по нейромышечным патологиям крайне мало, попасть к ним сложно. Только представьте, как много значит один год для прогрессирующего заболевания! А именно столько в среднем длится очередь в федеральное медучреждение.

Обычно сначала родители из-за трудностей при ходьбе обращаются к ортопедам, которые могут просто не знать об этом заболевании. Как показывает практика российских поликлиник, даже неврологи во многих случаях ошибаются с диагнозом. Тем более, что у 30% мальчиков миопатия сопровождается задержкой умственного развития.

Судя по частоте заболевания, в России должно быть около 4000 детей с дистрофией Дюшенна. На учете в московском детском нервно-мышечном центре - в 10 раз меньше. Где все остальные пациенты?

В этом-то и кроется самая большая проблема отечественной медицины. Невролог, наконец-то правильно поставивший диагноз, вольно или невольно убеждает родителей, что миопатия Дюшенна не лечится, быстро прогрессирует и всегда приводит к смерти. В результате - родители просто опускают руки, никуда не едут и ни к кому не обращаются, пытаясь просто выжить в поставленных условиях.

Правда ли, что ситуация настолько безвыходна? Неужели нет надежды на то, что ребенку действительно помогут? Разве неизлечимое заболевание - это повод отказаться от поисков наиболее эффективного лечения?

Учиться и работать с дистрофией Дюшенна - реально

Будем честны. Пока чуда мгновенного излечения ждать не стоит, кто бы вам что ни обещал. Однако продлить жизнь ребенка и в разы улучшить ее качество - возможно уже сейчас! Велик шанс, что за те годы, что вы ему подарите, ученые наконец-то найдут средство остановить или повернуть вспять развитие заболевания.

Центр комплексного лечения нейромышечных нарушений Детской больницы Цинциннати (Comprehensive Neuromuscular Center, Цинциннати, США) доказывает это каждый день:

Здесь регулярно проводят клинические испытания новых лекарств и методов, что позволило достичь отличных результатов в лечении мышечной миопатии Дюшенна.

На данный момент в Центре наблюдаются около 600 детей с этим заболеванием. Сюда приезжают со всего мира, чтобы получить современное лечение и эмоциональную поддержку. Медицинская команда оказывает своим пациентам и их семьям долгосрочную помощь.

Наблюдения за пациентами 13-16 лет, которые выполняли все назначения врачей Центра, подтверждают: к этому возрасту 40% из них могут самостоятельно встать с пола, 50% - пройти 10 метров без посторонней помощи. Тогда как без лечения ходьба становится абсолютно невозможной уже к 12-13 годам.

Все специалисты собраны в одном учреждении. Совместная работа неврологов, кардиологов, пульмонологов, эндокринологов, генетиков, физиотерапевтов, диетологов приводит к тому, что средняя продолжительность жизни людей с миопатией Дюшенна увеличилась на 10 лет.

Благодаря комплексному лечению и постоянному наблюдению вместо 20 лет пациенты могут жить 30 и более. Соответственно, и основные двигательные функции тоже сохраняются намного дольше.

А это значит, что дети могут успешно получить профессиональное образование и даже работать. Такие примеры среди пациентов Центра уже есть!

Эффективные методики лечения миопатии Дюшенна от Comprehensive Neuromuscular Center

Центр комплексного лечения нейромышечных нарушений работает по продуманной схеме, которая делает лечение максимально комфортным для пациента и его законных представителей (родителей или опекунов).

Преимущества лечения миодистрофии Дюшенна в Comprehensive Neuromuscular Center:

• Специализация на нейромышечных нарушениях. В Центр обращаются пациенты с миопатиями Дюшенна и Беккера, спинальной мышечной атрофией (СМА), врожденным миастеническим синдромом, наследственной атаксией Фридрейха, другими патологиями нервной и мышечной системы.
• Пациенты Центра первыми получают максимальный доступ к новым научным открытиям и достижениям, к самым последним методикам и фармацевтическим средствам. А еще - участвуют в клинических исследованиях.
• По результатам обследования лечащий врач составляет индивидуальный план в зависимости от текущего состояния ребенка и сопутствующих заболеваний. Учитывается даже образ жизни семьи в целом - все для того, чтобы предоставить наилучшую помощь.
• Управление побочными действиями. Состояние ребенка постоянно контролируется с тем, чтобы своевременно корректировать количество и вид принимаемых препаратов.
• Всесторонний амбулаторный и стационарный уход, которые выражаются в постоянной заботе. 100% ведение пациента в течение всей жизни вплоть до консультирования по вопросам качества жизни, обучения и адаптации в обществе.

Лечение миодистрофии Дюшенна будет намного результативнее, если в семье поддерживается благоприятная психологическая обстановка. Поэтому в заключение мы подготовили несколько советов, которые помогут вам сохранять спокойствие и уверенность, а ребенку - стать счастливее.

• Не скрывайте от ребенка диагноз, правдиво и понятно рассказывайте ему о заболевании.
• Помогите вашему ребенку понять, что он может и должен быть активным участником процесса лечения. Правильно питаясь и выполняя рекомендованные физические упражнения, пациент и сам положительно влияет на ход течения болезни.
• Помните, что ваш ребенок - это личность, состоящая из многих аспектов. И миопатия Дюшенна - лишь один из них, причем не самый главный.
• Обращайте внимание на то, что ребенок еще может сделать. Не зацикливайтесь на потерянных умениях.
• Решайте только актуальные проблемы. Не думайте о том, как ребенок будет чувствовать себя через месяц или через год.
• Воспитывайте ребенка так же, как здорового. Старайтесь избежать чрезмерной опеки, предоставьте ему право быть независимым в доступных для него сферах.
• Просите о помощи близких, друзей, врачей тогда, когда вам это нужно.
• По возможности ходите вместе в кино, ездите в отпуска, развлекайтесь - дарите себе и ребенку радостные моменты, наполненные позитивными эмоциями.
• Нужна подробная консультация по нейромышечным нарушениям? Отправьте запрос прямо с сайта и узнайте, как связаться со специалистами Центра комплексного лечения нейромышечных нарушений Детской больницы Цинциннати .

Миодистрофия Дюшенна-Беккера - распространенная форма среди нервно-мышечных заболеваний, передающихся по наследству. Дистрофия представлена дегенеративными изменениями в мышечных тканях.

Заболевание возникает при мутации гена, кодирующего синтез белка дистрофина. Большое количество белка размещено в области сарколеммы. При возникновении структурных изменений в сарколемме дегенерируют компоненты цитоплазмы с последующей гибелью миофибрилл. Заболевание имеет рецессивный тип наследования сцепленный с Х-хромосомой.

Виды

С клинической точки зрения, миодистрофия Дюшена-Беккера делится на миодистрофию Дюшенна и миодистрофию Беккера.

Миодистрофия Дюшенна встречается в 3-х случаях на 10000 новорожденных. Болезнь дает о себе знать очень рано. Первое, что указывает на нее, это то, что ребенок начинает позже ходить, в возрасте 2-х лет не умеет прыгать и бегать, заметно отстает от сверстников.

При осмотре явно прослеживается слабость мышц. К трем годам симптомы более выражены, это видно по своеобразной походке, ребенок как бы переваливается из стороны в сторону. Сначала атрофируются икроножные мышцы, со временем процесс перебрасывается на мышцы бедра, тазовый, плечевой пояс, ягодичные мышцы, дельтовидные мышцы, мышцы языка и так далее.

Атрофический процесс затрагивает органы и некоторые системы. При вовлечении сердца - развивается острая сердечная недостаточность. В большинстве случаев данный процесс заканчивается летально. Больные дети имеют сниженный интеллект. Последняя стадия развития заболевания – появление изменений в мышцах лица и дыхательных путей. Смерть наступает в 20-30-летнем возрасте.

При лабораторном исследовании сыворотки крови видно чрезмерное повышение креатининфосфокиназы.

Миодистрофия Беккера является одной из форм нервно-мышечной болезни, которая имеет доброкачественный характер. Данная патология встречается в одном случае на 20000 новорожденных. Симптоматика схожа с миодистрофией Дюшенна, проявляется в менее выраженной форме.

Начало болезни попадает на 10-15-летний возраст, на протяжении 20 лет сохраняется работоспособность. Кардиомиопатии и снижении интеллекта не наблюдается. Фертильность находится в приделах нормы.

Причины

Причиной развития патологии является нарушение в строении Х-хромосомы. При наличии мутации в 21-м локусе короткого плеча развивается мышечная дистрофия.

В 70% случаев развитие заболевания вызвано при передаче дефектного гена от матери. При этом мать выступает носителем мутации. В оставшихся случаях мутации возникают в яйцеклетке матери.

Дистрофия Дюшенна предполагает смещение рамки, отвечающей за считывание информации с ДНК. Целостность сарколеммы нарушается при отсутствии дистрофина, пустоты заполняются жировыми и соединительными тканями. Данная болезнь проявляется заметным снижением сокращаемости мышц, тонуса с дальнейшей атрофией.

Симптомы

Симптоматика, которая проявляется у мужчин:

• общая слабость организма, чрезмерная утомляемость при отсутствии больших нагрузок;
• нарастающая слабость в ногах;
• проблемы при подъеме по лестнице вверх;
• большое количество манипуляций при подъеме с сидячего положения,
• походка напоминает утиный шаг;
• сбои при роботе сердечно-сосудистой системы, развитие аритмии;
• мышечные боли в верхних и нижних конечностях;
• частые спотыкания и падения при ходьбе;
• одышка при выполнении физических нагрузок;
• припухлость мышц при увеличении нагрузки на организм.

В начале приведены те признаки, которые наиболее часто встречаются у больных. Мышечная дистрофия чаще всего выявляется либо в детском возрасте, либо при достижении совершеннолетия. После сорока лет развиваются нарушения дыхания, а также сбои в работе сердца.

Диагностика

Диагностику заболевания проводят в зависимости от его природы. Если патологический ген передался по наследству от матери ребенку, то проводят анализ на определение количества сывороточных ферментов.

У младенцев при развитии заболевания отмечается чрезмерное превышение уровня ферментов (пятидесятикратное превышение нормы), которые возвращаются в пределы нормы с ростом ребенка. При прогрессировании дистрофии отмечается незначительное превышение показателей.

Повышение уровня сывороточных ферментов – процесс неустойчивый. Все зависит от возрастных особенностей, а также от степени поражения организма. Повышение ферментов может развиваться еще до возникновения симптомов заболевания. На превышение уровня нормы ферментных показателей не оказывает влияние стероидная терапия.

При наличии наследственного фактора диагностика проводится с помощью скрининга. Превышение нормы содержания сывороточных ферментов у больных детей больше в 5-100 раз верхней границы нормы взрослого человека.

Наиболее высокие показатели наблюдаются у детей в возрасте 2 лет. Как только проявились первые симптомы болезни, показатель идет на спад. Если у ребенка устойчивый показатель, то наличие болезни можно исключить. Рекомендованный возраст проведения анализа 2-3 месячный возраст.

В первые дни жизни показатель креатинкиназы имеет высокий уровень и это норма. А то, как он будет вести себя дальше, важно отслеживать с помощью анализов. При получении положительных анализов на мышечную дистрофию путем анализа крови, должны быть также проведены и с плазмой.

Креатинкиназа более чем в три раза выше верхней границы характерна для дистрофии Дюшенна и более чем в 2 раза при дистрофии Беккера.

Скрининг на выявление мышечной дистрофии у новорожденных девочек отменен. Ранее широко использовался скрининг на 18-й неделе беременности по крови эмбриона. На сегодняшний день он не используется, так как вероятность ложного показателя очень высока.

Клиническая диагностика дистрофии:

• повышение креатинказы наблюдается практически у всех пациентов с мышечной дистрофией;
• сывороточный показатель АЛД повышен примерно у 20% пациентов;
• сывороточный показатель ЛДГ повышен у 10%.

При нормальных показаниях диагноз дистрофия просто неуместен. Наиболее высокие показатели отмечаются у больных детей младшего возраста, с постепенным снижением с каждым годом.

Лечение

На сегодняшний день не разработано средство, которое может остановить процесс атрофии мышц. От нее невозможно избавиться. Лечение болезни основывается на продлении двигательных функций тела на протяжении максимально возможного времени. Лечение позволяет замедлить процесс, но не полностью избавиться.

Если у маленьких детей есть признаки, указывающие на возможную атрофию мышц, необходимо незамедлительно обратиться к врачу. Врач проведет осмотр, а также назначит обследование.

При отсутствии дистрофии у родственников назначается электромиография, которая покажет, как работают мышцы и нервы. Если необходимо, проводят биопсию мышечной ткани.

Существует определенная терапия по улучшению жизни. Она заключается в проведении физиотерапии, позволяющей сохранить подвижность суставов, тем самым сохранив их гибкость. Массаж позволяет улучшить кровообращение пораженной области, тем самым отсрочив атрофию.

Необходим прием сосудорасширяющих препаратов, использование вспомогательных мобильных устройств, специальных брекетов, которые позволяют держать мышцы в растянутом положении. Также передвигаться самостоятельно помогут трости, костыли, ходунки, инвалидные коляски.

При затруднении дыхания используют аппарат, помогающий кислороду поступать в легкие. Существуют ортопедические аппараты, которые фиксируют стопу и голеностоп. Они способны уменьшить риск падений и облегчить ходьбу.

Операция показана в следующих случаях:

• появления контрактуры в сухожилиях;
• затруднение дыхания;
• нарушения в работе сердца, установка кардиостимулятора.

Если кто-то из родственников страдал дистрофией, необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком.

Последствия и осложнения

Данное заболевание имеет ряд осложнений и последствий:

• позвоночник со временем деформируется;
• угасает двигательная способность, что ведет к инвалидному креслу;
• возникают частые воспалительные процессы в органах дыхания;
• происходят нарушения в работе сердечно-сосудистой системы;
• снижаются интеллектуальные способности;

Летальный исход возникает как в детском возрасте, так и позже, в зависимости от того когда заболевание развилось.

Наследственность

Дистрофия - это серьезное заболевание, которое передается по наследству. Ее возникновение не зависит от неправильного ухода, недостаточного внимания или отсутствия развивающих занятий.

Профилактические меры

Перед тем как планировать беременность, женщине необходимо пройти обследование на наличие патологических генов в организме. Это нужно в тех случаях, когда кто-то из родственников имел данное заболевание. Дистрофию возможно выявить еще при беременности. Для этого берут амниотическую жидкость, клетки либо кровь плода и анализируют.

При возникновении состояния, при котором требуется незамедлительная медицинская помощь, врачи должны знать следующие факторы:

• Наличие у ребенка миодистрофии Дюшена, а также о лекарственных препаратах, которые принимает ребенок.
• Тенденция развития заболевания.

Если к ухудшению состояния привел пропуск дозы стероидов, стоит сразу проинформировать об этом врача. Больные, страдающие данным заболеванием, имеют повышенный риск перелома костей. При переломе конечностей, как правило, требуется оперативное вмешательство.

Для успешной терапии понадобится специалист по лечебной физкультуре. Долгое пребывание мышц в неактивном состоянии имеет плохие последствия. Поэтому важный момент - как можно быстрее поставить ребенка на ноги и не дать атрофироваться мышцам. Если ночью для поддержки дыхания используется специальный аппарат, необходимо взять его с собой в медицинское учреждение.